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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia

Definición de la enfermedad

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia (MSUD intermedia) es una forma más leve de MSUD (véase este término) caracterizada por valores permanentemente elevados de aminoácidos ramificados y cetoácidos, pero que presentan pocos o ningún episodio agudo de descompensación.

ORPHA:268162

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de BCKD intermedia
    • Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada intermedia
    • MSUD intermedia
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.0
  • OMIM: 248600  615135
  • UMLS: C1621920
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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