Orphanet: Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2

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Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, incluyendo notable retraso o ausencia del habla, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastornos de conducta, comportamiento estereotipado, crisis febriles y epilepsia, anomalías de la marcha, defectos de la visión y rasgos faciales característicos. Se asocia con frecuencia a retraso del crecimiento intrauterino y dificultades en la alimentación.

ORPHA:268261

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- Del(21)(q22.13q22.2)
- Monosomía 21q22.13q22.2
- Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable o Desconocida
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: Q93.5
CIE-11: LD44.M
OMIM: 614104
UMLS: C5191008
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

Información detallada

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Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2

ORPHA:268261

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