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Malformación de Arnold-Chiari tipo I

Definición de la enfermedad

Es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que sobrepasan 5 mm por debajo del foramen magnum con o sin siringomielia. Los síntomas varían tanto en inicio como en gravedad, e incluyen cefalea suboccipital, dolor cervical, vértigo, tinnitus, síntomas oculares (diplopía, visión borrosa, fotofobia, nistagmo), signos de pares craneales bajos, ataxia cerebelosa y espasticidad. Algunos portadores de la alteración genética pueden estar asintomáticos.

ORPHA:268882

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Malformación de Arnold-Chiari tipo 1
    • Malformación de Chiari tipo 1
    • Malformación de Chiari tipo I
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q07.0
  • CIE-11: LA07.4
  • OMIM: 118420
  • UMLS: C0750929
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10056944

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Información detallada

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