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Distrofia facioescapulohumeral

Definición de la enfermedad

La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de la cara, hombros y extremidades.

ORPHA:269

  • Sinónimos:
    • Distrofia FSH
    • Distrofia muscular facioescapulohumeral
    • FSHD
    • Miopatía de Landouzy-Déjerine
    • Miopatía facioescapulohumeral
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 158900  158901  600416
  • UMLS: C0238288
  • MeSH: -
  • GARD: 9941
  • MedDRA: 10064087

Información detallada

Artículo para profesionales

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