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Síndrome de trastorno similar a Noonan con cabello anágeno caduco

Definición de la enfermedad

El síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco (NS/LAH) es un síndrome relacionado con el amplio grupo de síndromes con fenotipo Noonan. Se caracteriza por anomalías faciales típicas, sugestivas del síndrome de Noonan (ver este término), una anomalía muy característica del cabello descrito como síndrome de cabello anágeno caduco (ver este término) lo que produce caída del pelo del cuero cabelludo a la minima tracción y presencia de alopecia difusa; defectos cardíacos congénitos frecuentes; rasgos distintivos de la piel con zonas pigmentadas oscuras, queratosis pilar, eczema o ictiosis neonatal ocasional (ver este término); baja estatura, a menudo asociada con una deficiencia de hormona de crecimiento (GH), y retraso psicomotor.

ORPHA:2701

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • NS/LAH
    • Síndrome de Tosti
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 607721  617506
  • UMLS: C3501846
  • MeSH: -
  • GARD: 10719
  • MedDRA: -

Información detallada

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