Orphanet: Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

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Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

Definición de la enfermedad

La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y que se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia de movimientos oculares horizontales conjugados, asociados a un fallo en los tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial que decusan en la médula.

ORPHA:2744

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- HGPPS
- Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis
Prevalencia: Desconocido
Herencia: -
Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
CIE-10: H49.4
CIE-11: 9C83.00
OMIM: 607313 617542
UMLS: C1846496
MeSH: -
GARD: 12682
MedDRA: -

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Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

ORPHA:2744

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