Orphanet: Síndrome orofaciodigital tipo 3

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Resumen

El síndrome orofaciodigital tipo 3 se caracteriza por anomalías de la boca, los ojos y los dedos, asociadas con un déficit intelectual grave. Se han descrito cinco casos en dos familias (dos hombres y tres mujeres). Las manifestaciones principales incluyen: frente prominente y occipucio, cara redonda con mejillas hinchadas, hipertelorismo, exotropía, fisura palpebral con inclinación descendente, contracciones mioclónicas de los párpados, desviación conjugada de los ojos, úvula bífida, pectus excavatum, esternón corto, cifosis, polidactilia postaxial, estatura normal y espasticidad grave. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva, pero todavía no se ha identificado ningún gen responsable.

Revisores expertos: Pr Marie-Paule VAZQUEZ - Última actualización: Noviembre 2009

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Síndrome orofaciodigital tipo 3

ORPHA:2752

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