Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome orofaciodigital tipo 3
ORPHA:2752
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
El síndrome orofaciodigital tipo 3 se caracteriza por anomalías de la boca, los ojos y los dedos, asociadas con un déficit intelectual grave. Se han descrito cinco casos en dos familias (dos hombres y tres mujeres). Las manifestaciones principales incluyen: frente prominente y occipucio, cara redonda con mejillas hinchadas, hipertelorismo, exotropía, fisura palpebral con inclinación descendente, contracciones mioclónicas de los párpados, desviación conjugada de los ojos, úvula bífida, pectus excavatum, esternón corto, cifosis, polidactilia postaxial, estatura normal y espasticidad grave. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva, pero todavía no se ha identificado ningún gen responsable.
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento