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Ataxia espinocerebelosa tipo 36
Definición de la enfermedad
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia de la marcha y apendicular, espasticidad de las extremidades inferiores, disartria, fasciculaciones musculares, atrofia lingual e hiperreflexia.
ORPHA:276198
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA36) es desconocida. La SCA36 se ha descrito en más de 100 familias procedentes de Asia (Japón y China) y Europa (Francia, Italia, Polonia y España-Galicia). En la población de EE. UU., la SCA36 representa el 0,7% de una gran cohorte de ataxia no diagnosticada.
Descripción clínica
La SCA36 debuta en la edad adulta con disartria atáxica, ataxia troncal y de las extremidades, hiperreflexia generalizada y espasticidad variable de las extremidades inferiores. La afectación de la motoneurona ocurre más tarde en el curso de la enfermedad, manifestándose con fasciculaciones y atrofia de los músculos esqueléticos y la lengua. Algunos pacientes también pueden presentar pérdida auditiva neurosensorial. La distonía oromandibular es una manifestación poco frecuente. Únicamente se ha descrito atrofia cerebelosa leve.
Etiología
La SCA36 se debe a una expansión patogénica de repeticiones de GGCCTG en heterocigosis en el intrón 1 del gen NOP56 (20p13).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos característicos y en las en las pruebas genéticas. Dado que las manifestaciones de la SCA36 son inespecíficas, el diagnóstico solo se confirma con el hallazgo de una expansión patogénica de repeticiones de GGCCTG en heterocigosis en el intrón 1 del gen NOP56.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de ataxia cerebelosa autosómica dominante.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en familias con una causa genética conocida.
Consejo genético
La SCA36 se hereda de forma autosómica dominante, siendo posible el asesoramiento genético. Se debe proponer asesoramiento genético a aquellos individuos portadores de la mutación causante de la enfermedad, informándoles de que existe un riesgo del 50% de transmitir la mutación a su descendencia.
Manejo y tratamiento
A día de hoy no existe un tratamiento curativo eficaz para la SCA36 y el tratamiento es de apoyo. Se debe ofrecer fisioterapia, así como el uso de bastones y andadores, con el fin de favorecer la fuerza y mantener la actividad física. Finalmente, muchos pacientes precisan silla de ruedas. La logopedia y los dispositivos de comunicación pueden resultar útiles para las personas con disartria. Se recomienda realizar exámenes neurológicos anuales para monitorizar la progresión de la enfermedad.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2014)
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