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Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal

Definición de la enfermedad

La osteopatía estriada - esclerosis craneal (OS-CS) es una displasia ósea caracterizada por estriaciones longitudinales de la metáfisis de los huesos largos, esclerosis de los huesos craneofaciales, macrocefalia, paladar hendido y pérdida de audición.

ORPHA:2780

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q78.8
  • OMIM: 300373
  • UMLS: C0432268
  • MeSH: C536053
  • GARD: 4148
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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