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Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa

Definición de la enfermedad

Es una forma de anemia sideroblástica hereditaria, muy poco frecuente, caracterizada por anemia leve o moderada (con hipocromía y microcitosis) y ataxia espinocerebelosa, de inicio precoz y progresión lenta o prácticamente inexistente.

ORPHA:2802

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia
    • Síndrome de Pagon-Bird-Detter
    • XLSA-A
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D64.0
  • OMIM: 301310
  • UMLS: C1845028
  • MeSH: -
  • GARD: 668
  • MedDRA: -

Información detallada

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