Orphanet: Enfermedad priónica familiar similar a Alzheimer
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Enfermedad priónica familiar similar a Alzheimer

Definición de la enfermedad

Es una forma extremadamente poco frecuente de enfermedad priónica caracterizada por los síntomas neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo deterioro de la memoria y depresión y está relacionada con defectos en la proteína priónica (PrP) causados por una mutación genética en PRNP. Los pacientes presentan un curso atípico prolongado (ausencia de mioclonos o ataxia) a diferencia de otras formas de enfermedad priónica, con grave patología de ovillos neurofibrilares y niveles elevados de amiloidosis cerebral.

ORPHA:280397

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: A81.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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