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Síndrome W

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales dismórficos distintivos (frente ancha, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho y plano, hendidura en la línea media del labio superior, ausencia de incisivos centrales superiores, hendidura oral incompleta y mandíbula prominente) y lesiones acnéicas. También se ha descrito hipoacusia, parálisis pseudobulbar, retraso del crecimiento y anomalías esqueléticas (camptodactilia, clinodactilia, cúbito valgo bilateral, pie cavo/plano).

ORPHA:2804

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Pallister-W
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 311450
  • UMLS: C0796110
  • MeSH: -
  • GARD: 358
  • MedDRA: -
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