Orphanet: Síndrome de progeria de Néstor Guillermo
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Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo

Definición de la enfermedad

El síndrome de progeria de Néstor-Guillermo es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por aparente envejecimiento prematuro asociado a osteólisis grave (especialmente en mandíbula, clavículas, costillas, falanges distales y huesos largos), osteoporosis y lipoatrofia generalizada, así como ausencia de complicaciones cardiovasculares, ateroscleróticas y metabólicas, presentando una supervivencia relativamente larga. Otras características adicionales incluyen retraso en el crecimiento, rigidez articular (principalmente en los dedos, manos, rodillas y codos), suturas craneales anchas, rasgos faciales dismórficos (ojos prominentes, perfil nasal convexo, maloclusión, apiñamiento dental, bermellón de los labios delgado, microrretrognatia) y cejas, pestañas y cabello persistentes.

ORPHA:280576

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • NGPS
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E34.8
  • OMIM: 614008
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 11008
  • MedDRA: -
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