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Distrofia muscular congénita megaconial

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y miocardiopatía. La enfermedad también asocia cardiopatías estructurales congénitas y lesiones cutáneas ictiosiformes. La biopsia muscular revela mitocondrias agrandadas características localizadas en la periferia de las fibras musculares.

ORPHA:280671

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales
    • Distrofia muscular congénita por un defecto de la biosíntesis de fosfatidilcolina
    • Miopatía megaconial congénita
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: 602541
  • UMLS: C1865233
  • MeSH: -
  • GARD: 10317
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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