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Síndrome de paraparesia espástica-sordera
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica que debuta en la infancia tardía asociada a pérdida auditiva. Otros hallazgos adicionales pueden incluir anomalías retinianas, opacidades lenticulares, talla baja, hipogonadismo, deficiencias sensitivas, temblor, disdiadococinesia, niveles elevados de proteína en líquido cefalorraquídeo con potenciales evocados somatosensoriales ausentes o prolongados. Los niveles de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en plasma y fibroblastos son normales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.
ORPHA:2815
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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