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Paraparesia espástica - sordera
ORPHA:2815
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
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Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficiencia auditiva. Se ha descrito en al menos seis miembros varones que abarcan tres generaciones de una familia numerosa. Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y potenciales evocados somatosensoriales prolongados o ausentes. El diagnóstico diferencial incluye la adrenoleucodistrofia (véase este término), pero los valores de ácidos grasos de cadena muy larga son normales.
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