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Síndrome de paraparesia espástica - nefropatía - sordera

Definición de la enfermedad

El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad intelectual y nefropatía progresiva. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1988.

ORPHA:2820

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
    • Síndrome de paraplejía espástica - nefropatía - sordera
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
  • CIE-10: -
  • OMIM: 182690
  • UMLS: C2931667
  • MeSH: -
  • GARD: 2342
  • MedDRA: -

Información detallada

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