Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11
Definición de la enfermedad
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por debilidad y espasticidad progresivas en las extremidades inferiores, debilidad en las extremidades superiores, disartria, hipomimia, trastornos esfinterianos, neuropatía periférica, dificultades de aprendizaje, deterioro cognitivo y demencia. La resonancia magnética muestra un cuerpo calloso delgado, atrofia cerebral y cambios en la sustancia blanca periventricular.
ORPHA:2822
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11
- SPG11
- Síndrome de Nakamura-Osame
- Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-cuerpo calloso delgado
- Síndrome de paraplejía espástica-discapacidad intelectual-cuerpo calloso delgado
- Prevalencia: -
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
- CIE-10: G11.4
- OMIM: 604360
- UMLS: C1858479 C2931821
- MeSH: C537483 C538335
- GARD: 4919
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2013)
- Ficha de discapacidad
- Français (2018, pdf)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos sanitarios para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento