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Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y conductuales, talla baja, cabello fino y escaso, rasgos dismórficos leves, dedos cónicos y aparición tardía de escoliosis, obesidad y problemas cardiovasculares (cardiomegalia y cardiomiopatía). Las mujeres afectadas tienen inteligencia normal.

ORPHA:284180

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Dup(X)(p22)
    • Dup(X)(p22.13p22.2)
    • Duplicación Xp22
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q99.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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