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Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX
Definición de la enfermedad
Es un síndrome poco frecuente de ataxia cerebelosa-epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo caracterizado por el inicio en la infancia temprana de ataxia cerebelosa asociada a epilepsia tónico-clónica generalizada y retraso en el desarrollo psicomotor, disartria, nistagmo evocado por la mirada y discapacidad cognitiva. Otras características descritas en algunos casos incluyen signos de motoneurona superior con espasticidad en las piernas y respuestas plantares extensoras así como atrofia cerebelosa leve en la RM cerebral.
ORPHA:284282
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 12
- SCAR12
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: G11.1
- OMIM: 614322
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019)
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