Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

ANO10 - anoctamin 10

Sinónimos : FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Símbolos y nombres anteriores : TMEM16K, Transmembrane protein 16K, transmembrane protein 16K
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 3p22.1-p21.33
OMIM: 613726
HGNC: 25519
UniProtKB: Q9NW15
Genatlas: ANO10
GenCC: ANO10
Ensembl: ENSG00000160746
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NW15
LOVD: ANO10

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto ORPHA:284289

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (38)

Investigación para este gen

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