Orphanet: Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva
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Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva

Definición de la enfermedad

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla en la infancia. Se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, temblor postural, disartria, alteraciones sensitivas (p. ej. hipopalestesia), anomalías del movimiento ocular (tales como nistagmo, seguimiento ocular sacádico, apraxia oculomotora), fasciculaciones en los miembros superiores e inferiores e hiperreflexia con signo de Babinski. La neuroimagen revela atrofia cerebelosa, pontina, vermiana y bulbar.

ORPHA:284324

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7
    • SCAR7
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.1
  • OMIM: 609270
  • UMLS: C1836474
  • MeSH: -
  • GARD: 12232
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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