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Deficiencia de glicerol quinasa juvenil
Definición de la enfermedad
El déficit de glicerol quinasa (GKD) juvenil es una forma poco común de GKD (ver este término) caracterizada por manifestaciones clínicas Reye-like, que incluyen vómitos, acidemia y trastornos de la conciencia.
ORPHA:284411
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: -
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
- CIE-10: E74.8
- OMIM: 307030
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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