Orphanet: Síndrome de aneurisma osteoartritis
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Síndrome de aneurisma-osteoartritis

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de aneurismas arteriales, tortuosidad y disección a lo largo del árbol arterial, asociada a osteoartritis de inicio temprano (que afecta predominantemente a la columna vertebral, las manos y/o muñecas y las rodillas), así como a leve dismorfia craneofacial (incluyendo cara alargada, frente ancha, crestas supraorbitales planas, hipertelorismo, hipoplasia malar y rafe, úvula ancha o bífida ), así como leves anomalías esqueléticas y cutáneas. Con frecuencia asocia anomalías articulares, tales como osteocondritis disecante y degeneración del disco intervertebral. Otras posibles anomalías cardiovasculares incluyen defectos de la válvula mitral, malformaciones cardíacas congénitas, hipertrofia ventricular y fibrilación auricular.

ORPHA:284984

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: -
  • OMIM: 613795
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10997
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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