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Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil

Definición de la enfermedad

El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (HT-EDS) es la forma más frecuente del EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad cutánea leve, fragilidad tisular y manifestaciones extra-muscoloesqueléticas.

ORPHA:285

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SED III
    • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
    • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo
    • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q79.6
  • OMIM: 130020
  • UMLS: C0268337
  • MeSH: -
  • GARD: 2081
  • MedDRA: -