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Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual, poco frecuente, caracterizado típicamente por dismorfia facial (craneosinostosis sagital, hipertelorismo, estrabismo, orejas displásicas de implantación baja, retrognatia o micrognatia, anquilosis mandibular, paladar hendido, aplasia uvular), defectos cardíacos congénitos (p. ej., comunicación auriculoventricular, drenaje venoso anómalo), anomalías genitales (p.ej. criptorquidia, microfalo), así como retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. En algunos casos se presentan anomalías traqueobronquiales, contracturas de las grandes articulaciones, sindactilia, anomalías de las costillas y riñones hipoplásicos. En algunas ocasiones no se han descrito anomalías cardíacas asociadas.

ORPHA:2872

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Craneoestenosis sagital con enfermedad cardíaca congénita, discapacidad intelectual y anquilosis mandibular
    • Craneosinostosis-enfermedad cardíaca congénita-discapacidad intelectual
    • Síndrome cardiocraneal de Pfeiffer
    • Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 218450
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8586
  • MedDRA: -
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