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Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de la gluconeogénesis por alteración de la enzima PEPCK por deficiencia enzimática de las formas citosólica (PEPCK1) o mitocondrial (PEPCK2). El inicio de los síntomas es neonatal o a los pocos meses del nacimiento, e incluye hipoglucemia asociada a episodios agudos de acidosis láctica grave, deterioro neurológico progresivo, insuficiencia hepática grave, acidosis tubular renal y síndrome de Fanconi. Los afectados también presentan daño multisistémico progresivo con fallo de medro, debilidad muscular e hipotonía, retraso en el desarrollo con convulsiones, espasticidad, letargia, microcefalia y miocardiopatía. Hasta la fecha, no hay evidencia de la existencia de una forma aislada de este trastorno.

ORPHA:2880

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de PEPCK
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.4
  • OMIM: 261650  261680
  • UMLS: C0268194
  • MeSH: C536654
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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