Orphanet: Síndrome de pili torti onicodisplasia
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Síndrome de pili torti-onicodisplasia

Definición de la enfermedad

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por onicodistrofia congénita (particularmente de la parte distal ungueal) y grave hipertricosis junto con alopecia que afecta a las cejas, las pestañas y al vello corporal. El cabello, la barba, el vello púbico y el axilar presentan fragilidad mostrando un patrón de torsión por microscopía electrónica. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.

ORPHA:2890

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931483
  • MeSH: C537399
  • GARD: 4364
  • MedDRA: -
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