Orphanet: Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo caracterizado por hipofosfatemia de inicio en la infancia que se manifiesta clínicamente con raquitismo y/o osteomalacia, crecimiento lento/ talla baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas. Otros hallazgos pueden ser cansancio, debilidad muscular y fracturas óseas repetidas.

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Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo

ORPHA:289176

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