Orphanet: Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A

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Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de discapacidad intelectual y epilepsia poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave, crisis focales y generalizadas intratables de múltiples tipos, junto a hallazgos anómalos variables en el electroencefalograma. En imágenes de resonancia magnética cerebral se observa además una pérdida progresiva y bilateral de volumen parenquimatoso, así como adelgazamiento del cuerpo calloso.

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Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A

ORPHA:289266

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