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Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de braquiolmia caracterizada por leve platispondilia, ilion ancho, cuellos femorales alargados con coxa valga, escoliosis y talla baja por tronco corto, junto con amelogénesis imperfecta de la dentición tanto primaria como permanente.

ORPHA:2899

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Platispondilia-amelogénesis imperfecta
    • Síndrome de Verloes-Bourguignon
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q76.3
  • OMIM: 601216
  • UMLS: C1832594
  • MeSH: -
  • GARD: 5478
  • MedDRA: -
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