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Neumotórax espontáneo familiar
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad pulmonar genética poco frecuente, caracterizada por la acumulación, uni- o bilateral, de aire en la cavidad pleural de personas con antecedentes familiares positivos y sin enfermedad pulmonar subyacente o trauma torácico previo. Por lo general, los afectados presentan disnea asociada con un intenso dolor torácico pleutírico constante, de inicio agudo y gravedad variable (que se resuelve en 24 h, aunque el neumotórax aún siga presente). Se puede observar taquicardia refleja y/o compromiso respiratorio o circulatorio. Pueden estar asociados otros síndromes, como por ejemplo, los síndromes de Birt-Hogg-Dube, Marfan o Ehlers-Danlos.
ORPHA:2903
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: -
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
- CIE-10: J93.1
- OMIM: 173600
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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