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Neumotórax espontáneo familiar

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad pulmonar genética poco frecuente, caracterizada por la acumulación, uni- o bilateral, de aire en la cavidad pleural de personas con antecedentes familiares positivos y sin enfermedad pulmonar subyacente o trauma torácico previo. Por lo general, los afectados presentan disnea asociada con un intenso dolor torácico pleutírico constante, de inicio agudo y gravedad variable (que se resuelve en 24 h, aunque el neumotórax aún siga presente). Se puede observar taquicardia refleja y/o compromiso respiratorio o circulatorio. Pueden estar asociados otros síndromes, como por ejemplo, los síndromes de Birt-Hogg-Dube, Marfan o Ehlers-Danlos.

ORPHA:2903

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: J93.1
  • OMIM: 173600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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