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Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes
Definición de la enfermedad
El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia grave con hipsarritmia, pulgares aductos, anomalías genitales y función tiroidea normal. Otras características adicionales incluyen hipotonía, retraso psicomotor de moderado a grave y dismorfia facial característica (incluyendo cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas nasales anchas, orejas rotadas posteriormente con cornetes displásicos, boca estrecha, labio leporino y leve micrognatia).
ORPHA:293725
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- BMRS tipo V
- BMRS tipo Verloes
- Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo V
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Desconocido
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 604314
- UMLS: C1858538
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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