Orphanet: Síndrome de blefarofimosis discapacidad intelectual tipo Verloes
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Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes

Definición de la enfermedad

El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia grave con hipsarritmia, pulgares aductos, anomalías genitales y función tiroidea normal. Otras características adicionales incluyen hipotonía, retraso psicomotor de moderado a grave y dismorfia facial característica (incluyendo cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas nasales anchas, orejas rotadas posteriormente con cornetes displásicos, boca estrecha, labio leporino y leve micrognatia).

ORPHA:293725

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BMRS tipo V
    • BMRS tipo Verloes
    • Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo V
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 604314
  • UMLS: C1858538
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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