Orphanet: Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa

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Definición de la enfermedad

La encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de inicio temprano (desencadenados, con frecuencia, por infecciones víricas). Se asocia a acidosis láctica y aciduria alfa-cetoglutárica y, por lo general, se manifiesta con diferentes grados de ataxia, regresión generalizada del desarrollo (que se deteriora en cada episodio) y distonía. Otras manifestaciones incluyen espasticidad, convulsiones, hipotonía troncal, hipertonía de las extremidades, reflejos tendinosos vivos y coma reversible.

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Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa

ORPHA:293955

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