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Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal
Definición de la enfermedad
La hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente caracterizada por macrosomía neonatal, crecimiento asimétrico excesivo (que se manifiesta típicamente como hemihipertrofia izquierda) e hipoglucemia hipoinsulinémica (o acidemia hipocetósica con ácidos grasos bajos) grave y recurrente en la lactancia, que da lugar episodios de nivel de conciencia reducida y crisis.
ORPHA:293964
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.3
- OMIM: 240900
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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