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Síndrome de pulgar trifalángico-braquiectrodactilia
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como pulgares trifalángicos, duplicación de las falanges de otros dedos de las manos y polidactilia, asociado a combinaciones muy variables de ectrodactilia, braquidactilia y sindactilia de manos y/o pies. También se observa grave displasia o ausencia ungueal.
ORPHA:2947
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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