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Síndrome de De Barsy

ORPHA:2962

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Cutis laxa-opacidad corneal-discapacidad intelectual
    • Síndrome progeroide tipo De Barsy
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 219150  614438
  • UMLS: C0268354
  • MeSH: C535990
  • GARD: 49
  • MedDRA: -

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