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Deficiencia de properdina

Definición de la enfermedad

La deficiencia de properdina es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de las proteínas del sistema del complemento. Está caracterizada por una susceptibilidad significativamente mayor a infecciones por especies de Neisseria. Afecta únicamente a varones, que suelen presentar enfermedad meningocócica grave o fulminante.

ORPHA:2966

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: D84.1
  • OMIM: 312060
  • UMLS: C0398762  C1839454
  • MeSH: C537241
  • GARD: 4513
  • MedDRA: -
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