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Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales

Definición de la enfermedad

El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculinos o ambiguos, malformaciones del tracto urinario (que van desde agenesia renal bilateral a hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto Mülleriano (p.ej. ausencia completa del útero y de la vagina, útero bicorne) y ano imperforado. Otras características adicionales pueden incluir la fístula traqueoesofágica, la aplasia radial y la malrotación intestinal.

ORPHA:2973

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome ADS 46,XX-anomalías anorrectales
    • Síndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalías anorrectales
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q56.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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