Orphanet: Aciduria orótica hereditaria
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Aciduria orótica hereditaria

Definición de la enfermedad

Es un trastorno autosómico recesivo extremadamente poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento, anemia y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico. Está causada por una deficiencia grave de la actividad de la enzima uridina 5'-monofosfato (UMP) sintasa, enzima de la ruta de las pirimidinas con dos funciones: orotato fosforribosil transferasa y orotidina 5'-monofosfato decarboxilasa, codificada por un gen único (UMPS) localizado en el cromosoma 3q13.

ORPHA:30

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de orotidílico decarboxilasa
    • Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 258900
  • UMLS: C0220987  C0268130
  • MeSH: C537136
  • GARD: 5429
  • MedDRA: 10052621
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