Orphanet: Lupus eritematoso sistémico autosómico
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Lupus eritematoso sistémico autosómico

Definición de la enfermedad

El lupus eritematoso sistémico autosómico es una enfermedad autoinmune crónica, multisistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de síntomas sistémicos de lupus eritematoso en dos o más miembros de una familia. Los afectados presentan un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluyen entre otras: afectación cutánea (erupción malar, fotosensibilidad), ocular (queratoconjuntivitis sicca, retinopatía), gastrointestinal (ulceración oral, dolor abdominal), cardíaca (aterosclerosis, dolor de pecho), pulmonar (serositis, pleuresía), musculoesquelética (artralgia, mialgia), renal (nefritis, hematuria), obstétrica (aumento de abortos espontáneos, lupus neonatal), constitucional (fatiga, pérdida de apetito) y neuropsiquiátrica (alteraciones del estado de ánimo y trastornos cognitivos).

ORPHA:300345

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LES autosómico
    • LES familiar
    • Lupus eritematoso sistémico familiar
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M32.8
  • OMIM: 614420
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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