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Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones tipo 2

Definición de la enfermedad

El síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 2, es un síndrome malformativo neurometabólico, genético, letal y poco frecuente, caracterizado por cardiopatías congénitas múltiples y variables (soplo sistólico, comunicación interauricular), malformaciones urinarias (doble sistema colector, reflujo vesicoureteral) y del sistema nervioso central (adelgazamiento del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa), asociadas a hipotonía neonatal, encefalopatía epiléptica de inicio temprano y convulsiones mioclónicas. También se observa dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fontanela agrandada, sutura metópica fusionada, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hélix plegado, puente nasal deprimido, nariz antevertida, aplanamiento malar, microstomía con comisuras hacia abajo, secuencia de Pierre-Robin, paladar ojival, cuello corto). Otras manifestaciones descritas incluyen contracturas articulares, hiperreflexia, displasia ungueal y retraso del desarrollo.

ORPHA:300496

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • MCAHS tipo 2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 300868
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12777
  • MedDRA: -

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