Orphanet: Enfermedad de Pyle
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Enfermedad de Pyle

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea caracterizada por genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur y a la tibia de un aspecto de 'matraz de Erlenmeyer', ensanchamiento de las costillas y clavículas, platispondilia y adelgazamiento cortical.

ORPHA:3005

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q78.5
  • OMIM: 265900
  • UMLS: C0265294
  • MeSH: C536252
  • GARD: 4612
  • MedDRA: -
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