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DDOST-CDG
Definición de la enfermedad
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por fallo de medro, retraso en el desarrollo, hipotonía, estrabismo y disfunción hepática. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen DDOST (1p36.1).
ORPHA:300536
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- CDG-Ir
- CDG1R
- Síndrome CDG tipo Ir
- Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ir
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1R
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo IR
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E77.8
- OMIM: 614507
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 12398
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017)
Información adicional
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