Orphanet: Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3
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Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3

Definición de la enfermedad

Es una malformación cerebral no sindrómica, de origen genético y poco frecuente, debida a una migración neuronal anómal. Se caracteriza por la asociación de displasia cortical e hipoplasia pontocerebelosa, que se manifiesta con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, hipotonía axial, estrabismo, nistagmo y ocasionalmente hipoplasia del nervio óptico. La neuroimagen revela malformaciones variables, incluyendo microgiria de predominio frontal, desorganización y simplificación del patrón giral, dismorfia e hipertrofia de los ganglios basales, displasia del vermis cerebeloso, hipoplasia del tronco encefálico / cuerpo calloso y/o agenesia de los bulbos olfatorios.

ORPHA:300570

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 614039
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

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