Orphanet: Deficiencia de piruvato carboxilasa
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Deficiencia de piruvato carboxilasa

Definición de la enfermedad

El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por acidosis metabólica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes a una edad temprana en pacientes gravemente afectados.

ORPHA:3008

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia con acidosis láctica tipo 2
    • Ataxia con acidosis láctica tipo II
    • Encefalopatía necrosante de Leigh por deficiencia de piruvato carboxilasa
    • Síndrome de Leigh por deficiencia de PC
    • Síndrome de Leigh por deficiencia de piruvato carboxilasa
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.4
  • OMIM: 266150
  • UMLS: C0034341  C2931141
  • MeSH: D015324
  • GARD: 7512
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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