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Epidermólisis ampollosa distrófica

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) es una forma de epidermólisis ampollosa (EB) hereditaria, caracterizada por fragilidad cutánea y mucosa que da lugar a la formación de ampollas y úlceras superficiales que se desarrollan por debajo de la lámina densa de la membrana basal cutánea y curan dejando importantes cicatrices y quistes de milium. Incluye diez subtipos; las tres formas más frecuentes son: La EAD dominante generalizada (EADDG), la EAD recesiva generalizada grave (EADR- sev gen) y un grupo de ''otras EAD generalizadas''-.

ORPHA:303

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • DEB
    • Epidermólisis ampollosa dermolítica
    • Epidermólisis bullosa dermolítica
    • Epidermólisis bullosa distrófica
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0079294
  • MeSH: -
  • GARD: 2150
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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