Orphanet: Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3
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Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3

Definición de la enfermedad

Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalías del sistema nervioso central (más frecuentemente, malformación de Dandy-Walker), fibrosis hepática congénita y ausencia de polidactilia.

ORPHA:3032

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia renal-hepática-pancreática-quistes de Dandy-Walker
    • Síndrome de Goldston
    • Síndrome de Meckel tipo 7
    • Síndrome similar a Meckel, tipo 1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q61.9
  • OMIM: 267010
  • UMLS: C2673885
  • MeSH: -
  • GARD: 4665
  • MedDRA: -
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