Orphanet: Síndrome de discapacidad intelectual catarata pabellón auditivo calcificado miopatía
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Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía

Definición de la enfermedad

El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual. En la edad adulta también se ha descrito pérdida auditiva, diabetes resistente a la insulina y desgaste progresivo de los músculos distales (que derivan en contracturas articulares). Las manifestaciones menos frecuentes incluyen trastornos conductuales (agresión e inquietud), el hipotiroidismo, la calcificación cerebral, la ataxia y la neuropatía periférica.

ORPHA:3042

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Primrose
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 259050
  • UMLS: C0796121
  • MeSH: -
  • GARD: 4488
  • MedDRA: -
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