Orphanet: Síndrome de blefarofimosis discapacidad intelectual tipo SBBYS
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Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS

ORPHA:3047

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipotiroidismo-dismorfia-polidactilia postaxial-discapacidad intelectual
    • SBBYSS
    • Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 603736
  • UMLS: C1863557
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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