Orphanet: Síndrome de porencefalia microcefalia catarata congénita bilateral

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Definición de la enfermedad

Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas bilaterales y destrucción hemorrágica grave del parénquima cerebral que lleva asociada una degeneración quística masiva, aumento del tamaño ventricular y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia osteotendinosa y crisis comiciales. También se han descrito hepatomegalia y anomalías renales.

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Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral

ORPHA:306547

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